TMC701的部落格

志為人醫感恩之旅，尋找生命中的貴人。 蔡立平醫師

對我來說，基因的缺陷或許是命運的安排，每個罕見疾病的小孩，承受了比其他人更多的苦難，所以我很努力，努力讓生命不要有遺憾，努力讓每個小孩，都能夠平平安安，健健康康地長大，因為需要所以我在。
　～蔡立平～

他是高炳鴻。小學一年級的他，跟同年的好朋友相比，個頭明顯小了許多。炳鴻平常最喜歡國語，上課也很主動發言，成績幾乎不讓爸媽操心，不過長輩最擔心的，就是乖巧的炳鴻，看起來總是又瘦又小、怎麼都吃不胖。

來到醫院護士阿姨幫忙量身高體重，小小的炳鴻，好不容易長了兩公分，到達104公分，而體重卻還是只有14公斤。

經過檢查，證實他因為腦下垂體的生長激素不足，所以長大的速度比其他小孩慢，當務之急，必須趕緊申請生長激素的健保給付。

炳鴻瘦瘦的手，牽著阿嬤，現在真相大白，終於知道他為什麼長不高，也吃不胖。回到家，阿嬤一口一口餵著炳鴻吃飯，雖然不知道炳鴻能不能吸收，但是能吃多少是多少。終於知道寶貝金孫確實的病因，其實阿嬤有說不出的心疼。

成長的足跡裡，看得出嬰兒時期的炳鴻，長得白白胖胖的。他的成長過程雖然遇到了阻礙，但奶奶及爸爸媽媽從沒有放棄過。

更重要的是，蔡立平醫師也同樣抱著希望，他樂觀以對，期盼炳鴻經過治療，希望下次回診，可以看到一個大一號的炳鴻。

18個患有小胖威利症的小朋友，要在環保站裡坐定，還能夠乖乖做環保，這並不是一件簡單的事，這背後的重要推手，正是蔡立平醫師。

在他眼中，每個罕病的小孩，都像是純潔無暇的天使，他每天腦子在想的，就是怎麼讓這群天真的小孩，像正常人一樣快樂長大。

蔡立平，從小生長在台北，自小到大的照片，每一張都可以看到理著平頭的他，掛著笑臉，好像沒什麼煩惱。

如果問他為什麼要當醫生，他說整個家族就有十幾位醫師，從小看著伯父及兄長行醫，無形中成為一種風氣。更重要的是，醫生無時無刻背負著救人的使命，而這正是吸引他的地方。

大學時考上台北醫學院，除了像一般醫學生一樣埋首苦讀，其實蔡立平還曾經跟著救國團到金門服務，整整一個月時間在外，當時一起服務的好同伴，還有現在的小兒科鄭敬楓主任。

十多年後蔡立平站上第一線，走上小兒遺傳的道路，解決孩子的問題，他每天花更多時間在研究上，專注在實驗，是為了找出更快的方法，守護遺傳的第一線，幫孩子們打贏第一場仗。

據統計台灣有超過2400名罕病患者或許是上天的考驗，讓這群患者及他們的父母，走上比一般人更艱辛，也更多淚水的人生路。

打開兒子的抽屜，這本筆記本，紀錄著兒子生前最後的筆跡。陳莉茵曾是一個再平凡不過的母親，她的兒子吳秉憲，罹患的是合併高血胺症狀的肉鹼缺乏症。

八年前，陳莉茵化小愛為大愛，發起了罕見疾病基金會，也為其他孩子尋求不同的活路。在去年秉憲卻離開了最愛他的家人，及生活二十一年的世界，但因他而發起的罕見疾病基金會，卻仍然運作著，也寫下了台灣罕病醫療史上，最動人一的頁。

因為臉上總是掛著笑容，所以每一個罕病的孩子，可以在蔡叔叔臉上看到希望。陳莉茵與蔡立平，一個孩子的母親與一位醫師，在罕病的道路攜手努力，他們只有一個夢想，就是希望孩子們，可以平安健康長大。

蔡立平醫師　小檔案
學 歷：台北醫學院醫學系
經 歷：
台北市立婦幼醫院兒科住院醫師
台大醫院兒科醫學遺傳學/新陳代謝培訓醫師
台北市立婦幼醫院兒科主治醫師
美國加州大學洛杉磯分校人類遺傳學系研究員
中華民國人類遺傳學會秘書長

專 長：小兒醫學、遺傳醫學、新生兒篩檢、先天性代謝疾病、染色體疾病